Google-Новости
Повышение осведомленности населения о талассемии является одним из главных условий предотвращения распространения этого заболевания.
Об этом заявила врач Национального центра гематологии и трансфузиологии Министерства здравоохранения Нармин Вердиева.
– В первую очередь хотелось бы узнать, что такое талассемия?
– Это наследственное заболевание крови, сопровождающееся хронической анемией. При талассемии генетический дефект в организме нарушает нормальный синтез гемоглобина – основного компонента эритроцитов. Это сокращает продолжительность жизни красных кровяных телец и приводит к их преждевременному разрушению.
Поскольку данное заболевание широко распространено в странах Средиземноморья, его иногда называют средиземноморской анемией. Наиболее распространенными типами являются альфа- и бета-талассемия. В первом случае наблюдается частичное или полное отсутствие синтеза альфа-глобиновых цепей. Бета-талассемией человек может заболеть в результате количественного нарушения синтеза цепей бета-глобина. Обычно это выявляется на первом году жизни. У малышей часто наблюдаются такие симптомы, как недомогание, бледность, желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, увеличение печени и селезенки, задержка развития из-за анемии, потеря аппетита и др. Единственным методом лечения этого заболевания является пересадка костного мозга от HLA-совместимого донора. В случаях, когда полная совместимость тканей невозможна, пациентам обычно проводят гемотрансфузии (переливание крови) для улучшения качества жизни и обеспечения нормального функционирования органов и тканей.
Все типы талассемии могут быть обнаружены у людей, унаследовавших дефектный ген от обоих родителей. Люди, получившие ген талассемии только от одного родителя, могут стать носителями. Поскольку у них при этом не проявляется клинических симптомов, болезнь обычно диагностируют при случайном обследовании. Носители считаются практически здоровыми.
– Какова вероятность рождения ребенка с талассемией, если оба родителя являются носителями гена?
– Это заболевание передается по наследству. Так, если кто-то в паре является носителем талассемии, в 50% случаев родившиеся дети будут здоровыми, а в 50% – будут носителями. Если оба родителя являются носителями талассемии, вероятность того, что появившиеся на свет малыши будут здоровыми, составляет 25%, носителями – 50%, а больными – 25%.
– Каковы меры профилактики талассемии?
– В целях профилактики этой болезни в Азербайджане с 1 июня 2015 года вступили в силу правила проведения обязательного медицинского обследования лиц, вступающих в брак. В случае если они оба являются носителями талассемии, то данной паре со стороны профильных специалистов (гематолог, гинеколог и генетик) предоставляется подробная информация о том, на что следует обратить внимание, чтобы избежать рождения ребенка с талассемией в будущем. Кроме того, следует подчеркнуть важность пренатальной диагностики во время беременности. То есть, если оба родителя являются носителями талассемии, то в результате обследования, проведенного на 14-16-й неделе беременности, можно выявить у плода патологии – является ли он носителем или больным талассемией.
Также хотелось бы подчеркнуть важность массовых информационно-просветительских кампаний. Регулярно в регионах, а также в различных медицинских и образовательных учреждениях проводятся просветительские семинары. Повышение осведомленности населения о талассемии является одним из главных условий предотвращения распространения этого заболевания. Информационно-просветительские мероприятия должны проводиться в школах, университетах и общественных местах. Осведомленность, особенно среди молодежи, приведет к снижению заболеваемости в будущем.
Кроме того, рекомендуется обязательная сдача анализов крови. В некоторых странах, где широко распространена талассемия, добрачные анализы крови являются обязательными. С помощью этих тестов выявляются носители, и парам предоставляются необходимые рекомендации.
– Насколько важно добрачное медицинское обследование?
– Добрачное медицинское обследование играет важную роль в профилактике наследственных и инфекционных заболеваний. Целью таких обследований является обеспечение здоровья пар, собирающихся создать семью, а также снижение частоты возникновения наследственных заболеваний у будущих поколений.
Важность добрачного медобследования заключается в том, что при выявлении носителей талассемии и других наследственных заболеваний у пар повышается вероятность рождения больного ребенка. Выявление носителей посредством обследования и консультирования значительно снижает количество случаев рождения детей с данным заболеванием. Пары могут пройти медобследование и заняться планированием здоровой семьи. Они принимают более правильные решения, зная о риске заболевания до вступления в брак.
– Как решаются проблемы больных гемофилией в Азербайджане?
– Работа, проделанная в области талассемии и других заболеваний крови, бесценна. Все медицинские услуги, оказываемые больным талассемией, соответствуют современным стандартам. Наша главная цель – улучшить качество жизни больных талассемией и увеличить длительность жизни.
Совместными усилиями государства и общества можно добиться существенных результатов снижения случаев талассемии. Это обеспечит будущим поколениям жизнь в более здоровом обществе.
