Генетические заболевания — это патологии, вызванные нарушениями в структуре или функционировании генов, хромосом или митохондриальной ДНК. Они могут передаваться по наследству или возникать спонтанно из-за новых мутаций. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 5–6% новорожденных в мире имеют генетически обусловленные нарушения, включая как редкие, так и более распространенные болезни.

Генетические заболевания делятся на несколько типов. Моногенные болезни, такие как муковисцидоз или гемофилия, вызваны мутацией в одном гене и наследуются по аутосомно-доминантному, рецессивному или сцепленному с полом типу. Хромосомные аномалии, например синдром Дауна, связаны с изменением числа или структуры хромосом. Полигенные или мультифакториальные заболевания, включая диабет и ишемическую болезнь сердца, возникают из-за взаимодействия множества генов и факторов окружающей среды. Кроме того, существуют митохондриальные болезни, такие как синдром MELAS, вызванные дефектами в митохондриальной ДНК.

Диагностика генетических заболеваний активно развивается. Современные методы, включая секвенирование нового поколения (NGS), позволяют выявлять мутации с высокой точностью. Пренатальный скрининг, рекомендованный Минздравом многих стран, помогает обнаружить риски еще до рождения ребенка. Например, неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) анализируют ДНК плода из крови матери. Генетическое консультирование до беременности также становится стандартом: пары могут пройти тесты на носительство рецессивных мутаций, чтобы оценить риск передачи болезни потомству.

Профилактика генетических заболеваний включает несколько подходов. Генетический скрининг населения, как указано в рекомендациях Минздрава Израиля, позволяет выявить носителей мутаций даже при отсутствии семейного анамнеза. Экстракорпоральное оплодотворение с преимплантационной генетической диагностикой (ЭКО-ПГД) помогает предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями. Кроме того, здоровый образ жизни снижает риск проявления мультифакториальных болезней.

Несмотря на прогресс, лечение генетических заболеваний остается сложной задачей. Генная терапия, одобренная для некоторых болезней, таких как спинальная мышечная атрофия, дает надежду, но пока доступна не всем. Симптоматическое лечение и ранняя диагностика остаются ключевыми для улучшения качества жизни пациентов.

Генетические заболевания требуют комплексного подхода, объединяющего науку, медицину и осведомленность общества. Своевременная диагностика и профилактика могут существенно снизить их влияние на жизнь людей.