От скрининга до CRISPR: специалист Минздрава о важности планирования беременности с учетом генетики

Генетика – это комплексная научная дисциплина, которая изучает основы наследственности и изменчивости признаков человека. Гены влияют на такие признаки, как цвет глаз, рост, телосложение, а также на предрасположенность к определенным заболеваниям. Гены и ДНК расположены в хромосомах наших клеток, а в организме здорового человека насчитывается 46 (23 пары) хромосом.

Что такое генетическая патология и как она проявляется? Существуют ли специальные генетические тесты для репродуктивного здоровья?

На эти и другие вопросы ответила генетик Центра планирования семьи Министерства здравоохранения Азербайджана Гюнай Амирли.

– Как регулируется взаимосвязь между генетикой, репродуктивным здоровьем и планированием беременности?

– Генетика играет важную роль в репродуктивном здоровье, поскольку помогает определить риски врожденных заболеваний или генетических патологий, которые могут передаваться по наследству. Это, в свою очередь, позволяет семьям принимать осознанные решения при планировании беременности и выбирать оптимальные подходы для сохранения здоровья будущего ребенка.

Понимание генетики имеет важное значение для ранней диагностики и вмешательства, обеспечивая более здоровое будущее для родителей и детей.

– Что такое генетическая патология и как она проявляется?

– К основным факторам, вызывающим патологии, относятся мутации генов или структурные и числовые изменения в хромосомах. К наиболее распространенным патологическим состояниям относятся синдромы: Дауна (дополнительная хромосома 21), Шерешевского-Тёрнера (частичное или полное отсутствие Х-хромосомы у женщин), Клайнфельтера (мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х), Эдвардса, Патау и др.

К основным показателям генетических патологий относятся физическая и умственная отсталость, дисфункция внутренних органов, проблемы с репродуктивным здоровьем и др.

Для выявления упомянутых патологий могут использоваться генетические анализы. К ним относятся ДНК-тестирование, изучение числовых и структурных изменений в хромосомах, биохимические и молекулярно-генетические тесты.

– Какие факторы вызывают генетические патологии?

– В настоящее время негативное влияние на генетическое здоровье усиливается ввиду неблагоприятных факторов окружающей среды, вредных привычек и др. Употребление табачных изделий, нездоровое питание, чрезмерное потребление алкоголя и малоподвижный образ жизни влияют на репродуктивное здоровье обоих полов, приводя к некоторым неудачным беременностям, бесплодию или генетическим патологиям у плода.

– Существуют ли специфические генетические тесты, связанные с репродуктивным здоровьем?

– Одним из наиболее распространенных тестов является скрининг на носительство. Он определяет, является ли человек носителем гена, вызывающего наследственное заболевание. Если этот дефект выявлен у обоих родителей, вероятность того, что у ребенка будет та же наследственная патология, оценивается в 25%.

Во время беременности такие пренатальные тесты, как амниоцентез или неинвазивное пренатальное тестирование, позволяют выявить хромосомные аномалии у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие полово-генетические синдромы). В первом триместре беременности анализируются результаты анализов крови и УЗИ для оценки риска генетических мутаций. Одновременно в этот период могут быть проведены анализы путем взятия небольших образцов амниотической жидкости или плаценты.

В неонатальном периоде проводятся обследования для выявления генетических, метаболических и гормональных патологий у ребенка. Это также позволяет своевременно и адекватно вмешаться, и оценить риски.

– Какова роль генетического консультирования в репродуктивном здоровье и планировании семьи?

– Генетическое консультирование включает в себя несколько аспектов: выявление возможных аномалий при оценке рисков генетических заболеваний у плода и принятие решения о продолжении беременности. С другой стороны, генетическое консультирование предоставляется парам с историей нескольких неудачных беременностей или проблемами с бесплодием, тем, кто планирует завести ребенка, а также в послеродовом периоде. В этом случае цель – определить наличие существующих генетических заболеваний, спланировать дальнейшие действия, выявить носительство наследственных патологий и управлять связанными рисками.

После генетического консультирования на основании собранного анамнеза могут быть назначены генетические анализы.

– Какие инновации в генетике набирают сегодня популярность?

– В последнее время в генетике зафиксированы многочисленные инновации, которые оказывают влияние и на область репродуктивного здоровья. Наиболее известные и успешные генные технологии – CRISPR – в основном используются для коррекции и «исцеления» наследственных генетических мутаций. Одновременно с этим расширился масштаб неинвазивного пренатального тестирования для выявления патологий.

Данные тесты оценивают риски мутаций отдельных генов и хромосомных аномалий, обеспечивая здоровую беременность.

Однако в настоящее время существует высокий интерес к интеграции технологий искусственного интеллекта в область медицины и генетики. Использование ИИ позволяет анализировать и диагностировать крупные генетические базы данных. Это открывает новые возможности для диагностики, прогнозирования рисков и более точного понимания генетической информации.