Google-Новости
Синдром Дауна возникает в результате появления лишней хромосомы во время развития плода. В человеческих клетках содержится 46 (23 пары) хромосом, то есть в каждой клетке человека имеется по две хромосомы - одна от матери, другая от отца.
У детей с синдромом Дауна в определенной хромосоме присутствует не две, а три копии в каждой клетке. Это приводит к определенным отличиям в физическом строении и поведении детей. По статистике, в мире один из 800 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Синдром назван в честь открывшего его ученого Джона Лэнгдона Дауна.
Несмотря на то, что выдвигаются различные предположения о причинах возникновения болезни, обширной информации о ней нет. Чаще всего говорят о влиянии генетических хромосомных изменений и возраста матери. Однако благодаря развитию медицинской науки стало возможным определить, будет ли у ребенка синдром Дауна.
Но проводятся ли такие тесты в Азербайджане? На каком сроке беременности возможно обследование?
Отвечая на возникшие вопросы, акушер-гинеколог Рашад Султан сказал, что одним из факторов, влияющих на здоровье детей, являются гены и хромосомы.
«Цель современной медицинской науки при наблюдении за беременностью - получить здоровую мать и здорового ребенка в конце беременности. Среди факторов, влияющих на здоровье плода в утробе матери, - своевременность родов, питание и кислород, получаемые от организма женщины», - отметил он.
Специалист добавил, что существуют также дефекты, влияющие на здоровье будущего ребенка. Они делятся на две группы: связанные со строением внутренних и внешних органов при нормальных генах и хромосомах, и дефекты генов и хромосом, независимо от того, нормальны внешние и внутренние органы или нет.
«Среди избытков/недостатков хромосом наиболее распространенным является синдром Дауна - избыток 21-й хромосомы. Эти дети имеют характерный внешний вид. Они отличаются низким ростом, раскосыми глазами, приплюснутым носом, толщиной кожи на затылке и другими признаками. Зачастую у них встречаются дефекты внутренних органов. У большинства этих детей наблюдается также умственная отсталость. Это создает социальную проблему», - подчеркнул гинеколог.
Рашад Султан отметил, что определить, родится ли ребенок с синдромом Дауна, можно заранее.
«Наша задача - поставить этот диагноз, пока ребенок находится в утробе матери. Есть один общепринятый способ поставить диагноз с помощью современного диагностического теста. Это прокол живота матери, прокол плодного пузыря, взятие околоплодных вод и отправка их на анализ. На научном языке это называется «инвазивная процедура». Она довольно дорогостоящая, поэтому проводится лишь беременным из группы риска», - сказал он.
Гинеколог перечислил способы определения беременности высокого риска.
«Есть анализы и методы, определяющие риск. Один из них - двойной тест (проводится в период с 11-й по 14-ю неделю), другой - тройной (проводится в период с 15-й по 19-ю неделю. Они рассчитываются с учетом определенных анализов крови, других УЗИ и т.д., а те, у кого высокий риск, направляются на тот самый инвазивный амниоцентезный анализ», - подчеркнул Рашад Султан.
Врач напомнил также и об обследовании на 20-й неделе беременности, которое в народе называют допплером, хотя на самом деле оно не имеет отношения к допплеру.
«Это детальное ультразвуковое исследование ребенка. Если признаки УЗИ также указывают на синдром Дауна, амниоцентез может быть выполнен, даже если двойной-тройной тест в норме. Это как бы тесты-«подозрения» для нас, которые должны дать ответ на вопрос, делать амниоцентез или нет», - пояснил он.
Собеседник также упомянул о применении теста неинвазивной пренатальной диагностики (НИПТ), который помогает поставить точный диагноз.
«В последнее время предложен тест НИПТ. Он основан на обнаружении циркулирующей в крови матери ДНК плода. Чувствительность этого анализа составляет 99,90%. Основной его недостаток - высокая стоимость: сегодня в нашей стране он обойдется в 650-700 манатов. Информативность данного теста выше, чем у двойного-тройного теста», - заключил акушер-гинеколог.
Источник: Bizim.Media
