Талассемия: от чего зависит риск рождения больного ребенка и когда он достигает 100%

Талассемия является наследственным (генетическим) заболеванием и передается ребенку от родителей через гены.

Об этом во время прямого эфира на официальной странице Министерства здравоохранения в Instagram сообщила врач-гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Министерства здравоохранения Авеста Аллахвердиева.

По словам гематолога, талассемия — это наследственное заболевание крови, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, которое характеризуется нарушением синтеза гемоглобина вследствие генетического дефекта и хронической анемией.

«Для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца», — отметила специалист.

Авеста Аллахвердиева подчеркнула, что вероятность рождения ребенка с талассемией зависит от генетического статуса родителей.

По ее словам, если оба родителя здоровы и не являются носителями талассемии, ребенок не может родиться ни больным, ни носителем заболевания.

Если один из родителей является носителем талассемии, а другой здоров, ребенок не рождается больным. При каждой беременности существует 50-процентная вероятность рождения полностью здорового ребенка и 50-процентная вероятность рождения носителя талассемии.

Гематолог отметила, что наибольший риск наблюдается в тех случаях, когда оба родителя являются носителями талассемии. В этом случае при каждой беременности вероятность распределяется следующим образом:

- 25 % — ребенок рождается полностью здоровым;

- 50 % — ребенок является носителем талассемии;

- 25 % — ребенок рождается с талассемией.

По словам специалиста, если один из родителей болен талассемией, а другой является носителем, риск становится еще выше. В этом случае при каждой беременности вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50 %, а вероятность рождения носителя — также 50 %.

Если оба родителя больны талассемией, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 100 %.

Авеста Аллахвердиева подчеркнула, что, учитывая наследственный характер передачи талассемии, особое значение имеет проведение медико-генетического обследования до вступления в брак.

«Реализуемая в Азербайджане программа добрачного скрининга позволяет своевременно выявлять носителей талассемии и способствует снижению числа детей, рождающихся с тяжелыми формами заболевания. Риск передачи гена талассемии ребенку напрямую зависит от генетического статуса родителей. Поэтому информирование населения, ранняя диагностика и профилактические мероприятия играют ключевую роль в борьбе с этим заболеванием», — заключила гематолог.