Гемофилия в Азербайджане: современные возможности лечения и государственная поддержка

Всемирный день гемофилии ежегодно отмечается 17 апреля. В этот день особенно важно привлечь внимание к одному из редких, но требующих серьёзного контроля заболеваний - гемофилии. Это наследственное нарушение системы свёртывания крови, которое при своевременной диагностике и современном лечении сегодня стало вполне управляемым состоянием.

По случаю Всемирного дня гемофилии мы побеседовали с врачом-гематологом, экспертом-специалистом Министерства здравоохранения Азербайджана Шахлой Шабановой.

- Что такое гемофилия и каковы её основные признаки?

- Гемофилия - это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свёртываемости крови из-за дефицита факторов свёртывания, в частности фактора VIII или фактора IX. В результате даже незначительные травмы могут вызывать длительные кровотечения, а в тяжёлых случаях кровоизлияния возникают спонтанно.

Существуют два основных типа: гемофилия A (дефицит фактора VIII) и гемофилия B (дефицит фактора IX). Большинство случаев приходится на гемофилию A.

Заболевание передаётся с X-хромосомой, поэтому им в основном болеют мужчины, а женщины чаще являются носительницами. Однако в редких случаях гемофилия может проявиться и у женщин.

Основные признаки: кровоизлияния в суставы (гемартрозы), большие гематомы, длительно неостанавливающиеся кровотечения после травм или операций. В тяжёлых формах возможны спонтанные кровотечения во внутренние органы и головной мозг.

- Как проводится диагностика и лечение гемофилии?

- Диагностика основывается на лабораторных исследованиях крови - общем анализе и коагулограмме с определением уровня факторов свёртывания.

Лечение проводится пожизненно и заключается в заместительной терапии - введении недостающего фактора свёртывания. В современных условиях также применяется целевая (target) терапия и генная терапия, которая позволяет организму самостоятельно производить необходимый фактор.

У некоторых пациентов со временем могут развиваться ингибиторы (антитела) к препаратам факторов. В таких случаях используются современные байпас-агенты и иммуносупрессивная терапия. Благодаря новым подходам пациенты с гемофилией сегодня могут вести полноценную жизнь.

- Кто такие носители гемофилии и каков механизм передачи заболевания?

- Носители - это, как правило, женщины, которые имеют генетическую мутацию, но сами клинически здоровы. Они могут передать заболевание своим детям. Если мать является носителем, то при рождении мальчика вероятность заболевания составляет 50%, а девочки с 50% вероятностью становятся носительницами.

Генетическое консультирование и ранняя диагностика играют ключевую роль в предотвращении распространения гемофилии.

- На что следует обращать внимание в питании больным гемофилией?

- Правильное питание очень важно. Рекомендуется сбалансированная диета, богатая витаминами K и C, которые укрепляют стенки сосудов. Необходимо контролировать вес, так как избыточная масса тела создаёт дополнительную нагрузку на суставы. Следует отдавать предпочтение белковой и витаминной пище, ограничивая жиры и сахар.

- Как родители могут правильно поддерживать ребёнка с гемофилией?

- Родители играют огромную роль. Важно создать дома безопасную среду, контролировать физическую активность ребёнка и своевременно реагировать на кровотечения. Гемофилия не должна становиться барьером для социальной и психологической жизни ребёнка. Родителям и педагогам рекомендуется регулярно получать информацию о заболевании от специалистов.

- Какова государственная поддержка пациентов с гемофилией в Азербайджане?

- В Азербайджане гемофилия признана социально значимым заболеванием. С 2006 года в стране реализуются государственные программы по оказанию помощи больным гемофилией. Пациенты обеспечиваются препаратами факторов свёртывания крови бесплатно. Благодаря системной работе значительно улучшились продолжительность и качество жизни людей с этим диагнозом.