Американские врачи добились ремиссии при редком генетическом заболевании

Американские врачи сообщили об успешном лечении XMEN-синдрома – генетического заболевания, связанного с нарушением обмена магния и повышенной восприимчивостью к вирусу Эпштейна–Барра.

Подробности клинического случая опубликованы в журнале BMJ Case Reports.

Этот случай стал лишь третьим в мировой практике, когда удалось добиться полного излечения пациента. Восстановить работу иммунной системы помогла трансплантация стволовых клеток крови.

Сообщается, что диагноз мужчине был поставлен в 20 лет. К тому времени он уже страдал частыми инфекциями дыхательных путей и увеличением селезенки. В подростковом возрасте у него также выявили карциному Меркеля – редкую форму рака кожи. Примерно к 30 годам у пациента развился миелодиспластический синдром, способный привести к острому лейкозу.

Первоначально врачи провели трансплантацию стволовых клеток с предварительной миелоабляцией – полным уничтожением собственного костного мозга пациента для последующего замещения донорскими клетками. Однако спустя 601 день произошел рецидив миелодиспластического синдрома.

Затем медики решились на повторную трансплантацию – уже от неродственного донора. Для восстановления иммунной системы применялись иммуносупрессивная терапия и инфузия донорских Т-лимфоцитов.

Лечение оказалось успешным: спустя 17 лет после диагностики карциномы Меркеля и через пять лет после выявления миелодиспластического синдрома у пациента сохранялась стойкая ремиссия обоих заболеваний.

Авторы исследования отмечают, что трансплантация стволовых клеток уже признана эффективным методом лечения XMEN-синдрома у детей, однако у взрослых она сопряжена с более высокими рисками из-за сопутствующих заболеваний.

В перспективе, по мнению ученых, альтернативой может стать генная терапия, позволяющая корректировать дефектный ген напрямую – без необходимости поиска донора и проведения сложной трансплантации.