Синдром Клайнфельтера: почему многие мужчины узнают о хромосомном нарушении только при обследовании?

Высокий рост, удлиненные конечности и замедленное формирование речевых навыков в некоторых случаях способны указывать на синдром Клайнфельтера - одну из наиболее распространенных хромосомных аномалий среди мужчин, ведущую к бесплодию.

Об этом заявила ведущий генетик лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.

«Синдром Клайнфельтера диагностируется приблизительно у одного мальчика из 500-600 новорожденных. Однако менее половины случаев удается обнаружить своевременно. Многие мужчины получают этот диагноз лишь в зрелом возрасте, обращаясь за медицинской помощью в связи с бесплодием», - сообщила она.

Специалист уточнила, что данный синдром возникает спонтанно вследствие ошибки при делении половых клеток и никак не связан с наследственной предрасположенностью или образом жизни родителей. В детском возрасте проявления зачастую выражены незначительно и могут проступать в виде отставания моторного и речевого развития, сложностей с концентрацией и усвоением знаний, тогда как интеллектуальные способности у большинства пациентов остаются сохранными.

Наиболее явные симптомы дают о себе знать в период полового созревания и выражаются в высоком росте с непропорционально удлиненными конечностями, недостаточно развитой мускулатурой, узкими плечами и вероятным увеличением грудных желез.

«При синдроме Клайнфельтера в данном механизме возникает случайная ошибка. В процессе образования яйцеклетки или сперматозоида половые хромосомы распределяются некорректно, в результате чего будущий ребенок приобретает дополнительную X-хромосому», - разъяснила Н.Захаржевская.

Она также отметила, что во взрослом возрасте основным проявлением выступает бесплодие наряду с признаками нехватки тестостерона, такими как ослабление полового влечения, повышенная утомляемость и нарушения обмена веществ.

По словам эксперта, диагностика осуществляется посредством кариотипирования, а обнаружение синдрома допустимо еще на этапе вынашивания ребенка при помощи неинвазивного пренатального тестирования.

Генетик акцентировала внимание на том, что полностью ликвидировать генетическую первопричину заболевания не представляется возможным, тем не менее заместительная гормональная терапия дает возможность скомпенсировать последствия и существенно повысить качество жизни пациентов.

В рекомендациях Министерства здравоохранения России по осуществлению репродуктивной диспансеризации от 26 марта указывалось, что вероятность рождения живого ребенка при возрасте потенциального отца старше 35 лет вдвое ниже в сравнении с более молодыми мужчинами даже при применении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Ключевыми аспектами поддержания репродуктивного здоровья мужчины остаются раннее обнаружение патологий и комплексная оценка состояния организма.

Источник: Известия