Гены решают все: врач-гематолог о талассемии

Талассемия – это наследственное заболевание крови, которое передается ребенку от любого из родителей. Поскольку это врожденное заболевание, то оно проявляется уже в течение первых шести месяцев.

Об этом сказала специалист-эксперт Министерства здравоохранения, врач-гематолог Шахла Шабанова во время прямого эфира на официальной странице ведомства в Instagram.

По словам гематолога, чтобы знать о виде жалобы и в какой возрастной группе проявляется болезнь, прежде всего необходимо выявить различия между больным талассемией и ее носителем.

«Существует два основных типа талассемических гемолитических анемий – альфа-талассемия и бета-талассемия. При первой наблюдается полный или частичный дефицит альфа-цепей, а при второй – полный или частичный дефицит бета-цепей. Более распространенный вариант – это бета-талассемия, которая, в свою очередь, делится на четыре подгруппы», – сказала она.

Ш.Шабанова отметила, что если человек является «скрытым» носителем заболевания, у него клинико-лабораторные изменения не проявляются, уровень ртути (Hg) в цельной крови обычно нормальный, а MCV (средний объем эритроцитов) относительно снижен. Во многих случаях Thalassemia Minima может остаться незамеченной, иногда при рождении ребенка с талассемией оба родителя считаются «скрытыми» носителями.

«При малой форме бета-талассемии, если не проводить рутинный анализ крови, в большинстве случаев заболевание протекает спокойно, и пациент даже не подозревает, что болен. Уровень гемоглобина иногда находится в пределах нормы, а иногда отличается от нормы на 1-2 г/дл. Изменения других показателей (высокие эритроциты, MCV, пониженный MCH и др.) обычно не сопровождаются жалобами. У носителей талассемии ребенок получает дефектный ген от одного из родителей. Уровень Hg обычно составляет 9,5–11,5 г/дл, поэтому переливания крови не требуется. Также нет никакого специального лечения», – подчеркнула гематолог.

Она отметила, что большая бета-талассемия, или анемия Кули, проявляется серьезными жалобами, выраженной анемией ртути 3-5 г/дл и необходимостью переливания крови каждые 2-3 недели.

«Для этого случая характерны изменения костной системы, увеличение селезенки и параллельно жалобы на перегрузку органов железом. Ребенок с диагнозом «талассемия» является носителем дефектного гена от обоих родителей.

Промежуточная бета-талассемия представляет собой клиническое состояние средней тяжести между малой талассемией и большой талассемией. Уровень гемоглобина колеблется в пределах 6-9 г/дл, у пациентов бывают жалобы на анемию. При такой форме может потребоваться переливание крови несколько раз в течение жизни», – добавила Ш.Шабанова.