Почему необходимо проводить генетический скрининг при планировании беременности, как в Азербайджане появились талассемия, чем объяснить феномен лерикских долгожителей? И можно ли делать прививку от коронавируса людям, страдающим генетическими заболеваниями? 

Чтобы получить ответы на эти и другие животрепещущие вопросы, Media.Az побеседовала с врачом-генетиком Центра планирования семьи Гюнай Амирли

- Расскажите, пожалуйста, как получилось, что вы стали врачом-генетиком?

- Я окончила Азербайджанский Государственный медицинский институт имени Наримана Нариманова  (сейчас Азербайджанский медицинский университет – прим. ред.) в 2002 году. Учась на пятом курсе, мы должны были определиться со специализацией. В списке на выбор предлагалась, в том числе и генетика, которую я сразу выбрала. С основами генетики я уже была знакома, этот предмет мы уже ранее проходили. Сейчас я понимаю, что этого было недостаточно. Ведь в то время доступ к информации был не таким широким, как сейчас. Выбирая генетику, я интуитивно понимала, что она словно возвышается над всеми остальными науками. Вдобавок, я всегда любила заниматься чем-то редким. В то время генетикой в Азербайджане практически никто не занимался, я имею в виду ее клиническую часть, научная генетика у нас была всегда. О своем выборе никогда не жалела. Генетика дает ответы на множество вопросов, получив которые, человек может делать выбор, что очень важно в ряде жизненных ситуаций.

- Врачи-генетики востребованы в Азербайджане? Если да, то почему?

- Да, весьма востребованы. В Азербайджане, к сожалению, весьма велико количество родственных браков, заключающихся из поколения в поколение. В данном случае генетики нужны, чтобы помочь парам с наличием патологий, проблем с зачатием, бесплодием или вынашиванием беременности, иметь здоровых детей. Климат также влияет на человека, поскольку солнечные лучи, точнее, ультрафиолет является очень сильным мутагеном, что вызывает мутации в различных организмах -  растениях, животных, насекомых, людях.

- Чем конкретно занимаются врачи-генетики? 

- Существуют клинические и лабораторные врачи-генетики. Врачи-консультанты принимают пациентов с определенным заболеванием, обследуют их, собирают данные о семье, обрабатывают полученную информацию, рассчитывают вероятность рождения больного ребенка. Далее пациента информируют о последующих шагах, то есть о том, что нужно предпринять для того, чтобы снизить эту вероятность. 

В свою очередь, лабораторные генетики получают биологический материал -  это может быть кровь, абортный материал неудавшейся беременности и т.д,  и  проводят цитологические и молекулярные анализы. 

- Если в семье рождается ребенок с генетическим заболеванием, то вылечить его уже не представляется возможным?

- Действительно, генетическое заболевание сопровождает человека всю жизнь, но мы - врачи-генетики, неврологи, педиатры, эндокринологи  можем существенно улучшить качество жизни пациентов. Дело в том, что генетические заболевания могут быть связаны с любым органом или системой нашего организма, в зависимости от того, где произошла мутация, в каком участке ДНК.

Эндокринологические заболевания, как правило, могут корректироваться, если вовремя поставлен диагноз. Например, есть такое заболевание как врожденный гипотиреоз. Как правило, такие малыши рождаются с отсутствием гормона щитовидной железы в организме. Если вовремя, буквально с первых дней жизни назначить малышу адекватную терапию, то он будет нормально развиваться и практически не отставать от сверстников. 

То же касается такого заболевания, как фенилкетонурия. Есть очень показательный ролик, который сняли, если не ошибаюсь, в Венгрии, в котором рассказывается о двух девочках-ровесницах с диагнозом «фенилкетонурия». Одна из них с рождения принимала лечение, придерживалась диеты, другая – нет. Так вот первая визуально абсолютно здорова, адекватна, способна выстраивать диалог, практически не отличается от сверстниц,  другая же  - с избыточным весом, умственной отсталостью, различными хроническими заболеваниями и т. д. Своевременно поставленный диагноз и начатая терапия могут помочь как пациентам, так и их семьям. 

Что касается мышечных заболеваний, то их лечение тоже достаточно развито в мире. Многие знают историю маленького Тунара, который болеет спинальной мышечной атрофией (СМА). Это практически первое генетическое заболевание, которое  дает нам надежду на благоприятный исход, первый случай, когда мы начали применять генную терапию. Когда больному ребенку в возрасте до двух лет, в некоторых случаях до определенной массы тела, вводится соответствующее лекарство, и это дает очень хороший результат. Препарат, встраиваясь в клетки малыша, исправляет мутацию, оздоравливает клетку. Грубо говоря, больные клетки с мутацией заменяются здоровыми. К сожалению, терапия СМА, как и ряд других генетических заболеваний в Азербайджане, находится лишь на стадии исследования. 

- Вы несколько раз отмечали важность ранней диагностики генетических заболеваний. Разве не всегда при рождении ребенка врачам становится понятно, что у ребенка имеется патология?

- Нет. Во многих странах спустя несколько дней после рождения ребенка проводится обязательный неонатальный скрининг. Это анализ, способный спасать жизни. Малыш обследуется на наличие пяти наследственных заболеваний, способных представлять серьезную угрозу жизни и здоровью. Это врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и галактоземия. Раннее выявление данных заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету. Очень хотелось бы, чтобы в нашей стране тоже была такая госпрограмма, она бы способствовала здоровью последующих поколений. 

- Что для вас является самым сложным в вашей практике?

-  Диагноз с неблагоприятным прогнозом. Когда видишь родителей, которые делают все, чтобы ребенок вылечился, но, к сожалению, болезнь бывает такой, что возможно лишь отсрочить летальный исход. Даже не улучшить качество жизни, а именно отсрочить. В таких случаях мне приходится по несколько дней готовиться к разговору с родителями. Продумываю все до мелочей, чтобы они поняли и при этом не обозлились, не опускали рук, не падали духом. 

Бывают и другие сложности. Например, когда ко мне на прием приходит семейная пара, у которой уже третья беременность протекает с патологией, а они хотят родить здорового ребенка. При этом они утверждают, у них в роду нет никаких заболеваний и сами они абсолютно здоровы. Приходится по крупицам собирать информацию. В результате выясняется, что на самом деле заболеваний предостаточно, но  пациенты не воспринимают их как генетические. И таких примеров очень много.

- Почему именно в родственных браках риск родить ребенка с генетическими заболеваниями увеличивается в десятки раз? 

- Родственные браки являются бичом нашего общества. Если взять две семьи – с родственным и неродственным браком - и предположить, что в обоих случаях родители являются носителями каких-либо мутаций, то вероятность заболевания в родственном браке ровно в 10 раз выше. Например, если вероятность какого-либо достаточно редкого заболевания составляет 3-5%, то в родственном браке эта вероятность вырастает в 30-50 раз. Получается, что каждая беременность в родственном браке предположительно на 50% (а это очень высокая вероятность), будет патологической, то есть ребенок появится на свет с каким-либо заболеванием. 

Я достаточно часто сталкиваюсь с родственными браками в третьем-четвертом поколении. Исходя из собственной практики, могу сказать, что при родственных браках уже в третьем поколении женщины начинают страдать бесплодием. Часто эти браки распадаются, а родственники становятся врагами. Избежать всех этих проблем можно, просто нужно «разбавлять» кровь. 

- Изменилась ли ситуация с генетическими заболеваниями после введения в 2015 году обязательного медицинского обследования пар перед регистрацией брака?

- Ситуация значительно улучшилась. Люди получают информацию, о том, что они могут быть носителями мутации, и начинают искать выход из ситуации. Обращаются к врачам,  соответственно, получают профессиональную консультацию, проходят процедуры, и в результате рождается здоровый ребенок. Таких пар все больше. Конечно, свою роль играет широкий доступ к информации. Все это значительно облегчает и нашу работу, и ситуацию в целом. 

- В Азербайджане распространено столь тяжелое генетическое заболевание, как талассемия. Хотелось бы затронуть и эту тему.

- Азербайджан является для талассемии эндемической зоной. В стране насчитываются порядка 26-28 вариантов мутаций талассемии. Все они достаточно патологичны. Здесь очень важна своевременная диагностика.

От 1% до 17 % людей являются носителями талассемии в разных районах Азербайджана. Это очень высокий показатель. Если оба родителя являются носителями болезни, соответственно в каждой беременности 25% вероятности того, что родится здоровый ребенок, 50%  - что родится носитель и 25% - что родится больной ребенок. В таких случаях во время беременности проводятся определенные диагностические процедуры, в частности, берется околоплодная жидкость и проводится анализ. Если ребенок болен, то мы сообщаем об этом и даем рекомендации. Но последнее слово, решение сохранить или прервать беременность, всегда остается за родителями. 

Расскажу вам наглядную историю. Недавно среди моих пациентов была пара, в которой молодая женщина была носителем талассемии, а супруг был здоров. Из-за того, что у нее в семье был больной талассемией, она поставила перед собой цель не только не передать своему ребенку болезнь, но даже и носительство. Она хотела остановить на себе распространение этого мутантного гена. Нам очень повезло, у женщины было две беременности, инвазивные диагностики которых показали, что ребенок абсолютно здоров. Это было, конечно, каждый раз очень волнительно, потому что прерывание беременности - это всегда достаточно серьезный процесс.

А знаете ли вы, почему появилась эта мутация в Азербайджане? Мы прибрежный народ. Влажный морской климат обуславливает появление множества насекомых, в том числе малярийных комаров. Малярия часто приводит к летальному исходу. Посмотрите, как природа постаралась решить эту ситуацию. Возникает мутация, то есть меняется молекула в гемоглобине. Возникает такое состояние, как талассемия. Вот таких талассемиков малярийные комары хоть и кусали, но передать само заболевание не могли. Наш организм всегда заточен на то, чтобы выжить, поэтому и произошла эта мутация и впоследствии укоренилась. Таким образом, наш народ унаследовал тот вид талассемии, который совместим с жизнью. Талассемия распространена не только у нас, она наблюдается также среди анатолийских тюрков и итальянцев.

- Какие еще генетические заболевания распространены в Азербайджане?

- В первую очередь, это синдром Дауна. Но если вовремя начать коррекционную терапию, то можно добиться очень хороших результатов. Вплоть до того, что такие малыши могу интегрировать в общество, могут посещать учебные заведения вместе со всеми и т.д.

Мы, кстати, достаточно часто сталкиваемся с таким заболеванием, как фавизм. Люди с таким заболеванием не могут употреблять бобовые культуры, поскольку у них появляется острое состояние с очень серьезной симптоматикой - высокой температурой, гемолизом крови, потерей сознания ит.д. Заканчивается все реанимацией, вплоть до летального исхода, если нет своевременной терапии. Люди, страдающие фавизмом, должны постоянно сидеть на диете. То есть они должны  полностью исключить из рациона все бобовые и все, что может содержать их следы.

В последнее время в стране также участились случаи с СМА (спинальной мышечной атрофией). 

- Какой выход есть у пар, планирующих беременность, если после обследования у генетика, у мужчины и женщины обнаруживается одинаковая мутация?

 - В таких случаях мы предлагаем прибегнуть к искусственному оплодотворению – ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой. 

- Помимо независящей от нас генетики, существуют ли другие причины усиливающие факторы рождения детей с генетическими мутациями?

- Да. Генетический фактор действительно очень важен для рождения ребенка. Но дело может быть и во внешних факторах. В первую очередь это, конечно, возраст. Чем старше женщина, тем выше вероятность того, что ребенок может родиться с патологией. Играют роль также вредные привычки супругов – курение, прием алкоголя в период зачатия. Есть такое понятие как алкогольный синдром плода. В таких случаях малыш, как правило, рождается с серьезной патологией. Загар во время периода зачатия тоже может привести к патологиям беременности. Бывает, что женщина часами загорает под палящими лучами солнца, еще не зная, что  находится в положении. Поэтому, генетики, как и наши коллеги-гинекологи, часто рекомендуют женщинам, планирующим беременность, и беременным не находиться под прямыми солнечными лучами. Купаться в море можно, загорать -  ни в коем случае нельзя.

К внешним факторам можно отнести еще и пищевую или лекарственную интоксикацию. Бывает, что женщина, не зная о своей беременности, проходит курс приема антибиотиков. К сожалению, такие случаи часто заканчиваются абортом, потому что вероятность того, что у малыша будут какие-то патологии, достаточно высока. 

Пару раз в своей практике я сталкивалась со случаями, когда ребенок рождался с серьезными патологиями головного мозга, когда у малыша попросту отсутствовали извилины, то есть мозг был абсолютно гладким. Когда я собирала анамнез, историю беременности, выяснялось, что мать ребенка с самого начала беременности переживала очень тяжелый стресс. После рождения у таких малышей начинается угасание головного мозга, прогноз в этом случае очень неблагоприятный. 

Стресс - тоже достаточно сильный мутаген. В таких случаях беременность часто заканчивается мертворождением либо выкидышем, то есть организм понимает, что что-то идет не так, и останавливает процесс. 

- Что происходит, если у беременной женщины диагностируют генетическое заболевание  плода? 

- Если мы диагностируем какое-то заболевание, то сообщаем об этом пациентам. Им решать, как поступать дальше. Есть определенные синдромы, которые не совместимы с жизнью. Скажем, родившись, ребенок в первые же минуты жизни может умереть. 

- Обращаются ли к вам пациенты, желающие узнать о своей предрасположенности к серьезным заболеваниям?

- Да. Достаточно часто обращаются, чтобы узнать о риске развития онкологии. Насчет целесообразности -  это зависит от тех шагов, которые будет предпринимать пациент после полученной информации. Сейчас имеются все возможности диагностирования заболевания в самом начале его развития, что позволяет своевременно начать лечение и добиться хороших результатов. То есть начавшийся процесс сразу прерывается, когда нет метастазирования, задетых органов. То есть на ранней стадии опухоль можно вырезать или подавить химиотерапией, и в итоге выздороветь. Что нужно делать для этого? Регулярно проходить профилактические обследования. Например, женщина через каждые пять лет должна обращаться к маммологу, раз в год – к гинекологу. 

Был у нас на приеме недавно молодой человек, у которого очень многие родственники либо скончались от рака, либо с ним боролись. У него была выявлена очень большая вероятность развития злокачественных опухолей. Что он сделал? Он поменял образ жизни -  стал избегать вредных привычек, следить за питанием, не заниматься травмирующими видами спорта. Также мы ему рекомендовали раз в год проходить определенные профилактические процедуры - УЗИ внутренних органов и анализ крови на онкомаркеры.

- Советуете ли вы прививаться от коронавируса людям с генетическими заболеваниями?

-  Да. Генетические заболевания никогда не являются острыми. Как правило, это вялотекущие процессы, которые корректируются специальной терапией. Согласно международному протоколу и заявлениям американской ассоциации генетиков и американской ассоциации педиатров, люди с различными генетическими синдромами, в том числе и с умственной отсталостью, должны прививаться от коронавируса. Причина в том, что генетические заболевания сопровождаются пониженным иммунитетом. Вероятность того, что эти люди заразятся COVID-19 и будут переносить заболевание тяжело, очень высока. Поэтому лучше привиться и перенести заболевание в легкой форме.

- Азербайджан славится своими долгожителями. В Лерике даже есть музей долгожителей. Все-таки, что больше влияет на продолжительность жизни – генетика или образ жизни? 

- Конечно же, образ жизни. Но именно этот образ жизни, включая климат, хорошую экологию, чистый воздух, питание, физическую активность, отсутствие стрессов, и создал ту генетику, которая наследуется из поколения в поколение. Гены долгожителей появились, потому что когда-то люди вели правильный образ жизни. Природа поняла, что у людей, живущих долго, имеются определенные гены, и их надо передавать. Это конечно происходит не за год и даже не за 50 лет. Это процессы, переходящие из столетия  в столетие. Генетика играет 25-50% роль в нашем здоровье, 50% - это наш образ жизни.

Наталья Гулиева

Media.az