Житель Баку, четырехлетний Александр Жуков страдает спинальной мышечной атрофией. Это очень тяжелое заболевание, которое является одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. 

Спинальная мышечная атрофия (СМА)  - разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений - ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.

«До двух лет наш малыш развивался нормально. Но затем мы начали замечать, что Сашенька слабеет, перестал вставать на ножки и ходить. Врачи поставили диагноз - «хроническая полинейропатия». Ребенку делали массаж, мы посещали реабилитационный центр, но ничего не помогало, Саша продолжал слабеть. Позже мы узнали, что в Баку  приезжает известный российский врач, невропатолог Аяз Мамедьяров. Мы записались к нему на прием. Осмотрев ребенка, он посоветовал отвезти его в Москву. Там Саше сделали электронейромиографию (ЭНМГ), после чего поставили предварительный диагноз -  «спинальная мышечная атрофия». Генетический анализ крови подтвердил диагноз», - рассказывает Media.Az мать Саши Анна Жукова.

По ее словам, они два года лечили ребенка в Баку, но совершенно от другого заболевания. «Одной из самых серьезных проблем при СМА является слабость дыхательной мускулатуры. Дыхательные мышцы постепенно слабеют и не могут работать в полную силу. К сожалению, в Азербайджане эта болезнь не лечится, и дети практически обречены на смерть. Эта болезнь непредсказуема, и может дать негативное воздействие на дыхательные мышцы. Ведь у человека может произойти остановка дыхания. Для поддержания пациентов с диагнозом СМА есть препарат «Спинраза». Это дорогостоящее лекарство можно купить только за рубежом», - рассказала А.Жукова. 

«Один укол этого препарата в Израиле стоит 100 тысяч евро, в Турции – 110 тысяч долларов. Саше нужно, как минимум, четыре таких укола, причем два из них за один месяц. В Израиле согласились сделать четыре укола, но в Турции требуют сдать анализы заново, а это стоит очень больших денег. У Саши болезнь третьего типа. Это означает, что еще есть шансы поднять его на ноги, но без денег мы бессильны», - сказала Анна Жукова. 

Отметим, что «Спинраза» выпускается в виде инъекций, которые делаются непосредственно в спинной мозг пациента: из спинного мозга забирается 5 мл ликвора (спинномозговой жидкости) и вводится 5 мл лекарства. Эти инъекции позволяют приостановить прогрессирование заболевания. В Азербайджане этот препарат  официально не зарегистрирован.

По словам А.Жуковой, пока идет сбор денег на лечение, Саша продолжает проходить курс реабилитации в Азербайджанском Национальном Институте спортивной медицины и реабилитации. Стоимость курса - 50 манатов в день. 

«Вы понимаете, нам нельзя останавливаться. Саша уже не ходит, только ползает. Вся надежда только на этот препарат, который сможет приостановить ход заболевания. Я обращаюсь ко всем жителям Азербайджана. У нас 10 миллионов жителей. Даже один перечисленный манат поможет нам спасти ребенка. Всего лишь один манат поможет ребенку подняться на ноги: ходить, бегать, прыгать и играть во дворе с другими детишками. Пожалуйста, не проходите мимо нашей беды, расскажите о ней всем своим знакомым, друзьям, родственникам, поделитесь с ней на вашей странице в соцсетях и попросите, чтобы они тоже делились. Только так мы сможем помочь Саше!», - заключила А.Жукова.

Джамиля Алекперова 

Media.az